允英針對肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌等實體瘤正式推出“無組織”ctDNA甲基化MRD檢測項目。該項目依托允英獨創(chuàng)的專利甲基化檢測技術(shù)，基于NGS平臺對經(jīng)大數(shù)據(jù)挖掘篩選出的中國人群癌癥特異性甲基化位點進行檢測，能夠精準(zhǔn)捕捉實體瘤復(fù)發(fā)信號。核心應(yīng)用場景包括：根治性治療后的MRD動態(tài)監(jiān)測、療效預(yù)測、預(yù)后評估及復(fù)發(fā)監(jiān)測，為腫瘤患者臨床診療（如是否進行鞏固治療、選擇何種維持治療）提供更精準(zhǔn)的決策依據(jù)。

目前實體瘤MRD檢測主要有兩種策略：腫瘤知情（Tumor-informed）法和腫瘤不知情（Tumor agnostic/na?ve）法。

采用預(yù)先設(shè)定好的包含多個癌癥相關(guān)基因的檢測Panel。不需要知道先前的腫瘤信息，報告周轉(zhuǎn)時間快。但靈敏度較低，無法充分捕捉與特定患者相關(guān)的罕見或獨特突變。

因此，實體瘤MRD檢測在實際臨床中面臨巨大挑戰(zhàn)：

• 「有組織」場景下：組織樣本不可得（未保存足夠組織、組織樣本質(zhì)量不佳）、時空異質(zhì)性（治療后的腫瘤基因組可能發(fā)生變化，初診組織無法完全代表當(dāng)前狀態(tài)）、流程耗時（獲取、處理、分析組織樣本延長了檢測周期）。

• 「無組織」場景下：靈敏度較低，低突變負(fù)荷腫瘤中表現(xiàn)不佳，適用范圍較窄。

《DNA甲基化標(biāo)志物檢測及臨床應(yīng)用專家共識》指出基于ctDNA甲基化標(biāo)志物的MRD分析無需對腫瘤組織進行測序以獲得原發(fā)腫瘤的特征性突變信息，并且不受克隆造血相關(guān)突變的干擾，可用于結(jié)直腸癌與乳腺癌患者術(shù)后或其他治療達到完全緩解后的MRD評估。

國際MRD檢測巨頭實驗室Guardant Health、Natera相繼推出“無組織”MRD檢測產(chǎn)品，其技術(shù)原理均基于ctDNA甲基化。在>2000例結(jié)直腸癌人群中，于手術(shù)后/輔助化療開始前進行ctDNA甲基化MRD檢測：MRD陽性者三年內(nèi)復(fù)發(fā)率為62.6%，而MRD陰性者為15.4%¹。

一項前瞻性、多中心觀察隊列比較了ctDNA體細(xì)胞突變與ctDNA甲基化兩種方法對結(jié)直腸癌術(shù)后復(fù)發(fā)的預(yù)測性能，結(jié)果顯示甲基化更優(yōu)²。另一項基于血漿的ctDNA甲基化研究納入895例EGFR/ALK野生型非小細(xì)胞肺癌患者的治療前血液樣本，結(jié)果顯示ctDNA甲基化陽性提示更晚的病理分期、更大的腫瘤體積和更差的臨床預(yù)后，且術(shù)前ctDNA甲基化陽性與PD-L1陽性（表達≥1%）更相關(guān)³。

綜上，因為DNA甲基化在腫瘤發(fā)生早期就有顯著信號，且相較于基因突變更加常見。同時，甲基化異常位點數(shù)目更豐富、常聚集于特定區(qū)域、便于靶向富集；因此，其受腫瘤異質(zhì)性影響較小，更適合作為無組織的MRD檢測方案。

該項目覆蓋肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、乳腺癌、肝癌等多種實體瘤，適用于術(shù)后輔助治療前（基線）、治療中、治療后等關(guān)鍵時間點的監(jiān)測，可以動態(tài)評估MRD狀態(tài)，為治療決策（如是否需要強化/降階治療）和隨訪策略提供精準(zhǔn)依據(jù)。

• 已完成根治性手術(shù)，需要進行術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測和預(yù)后評估的腫瘤患者。

• 無法獲取或沒有合適匹配組織樣本，但需要監(jiān)測MRD的腫瘤患者。

• 輔助治療期或治療后隨訪期內(nèi)，需對療效與復(fù)發(fā)風(fēng)險進行動態(tài)監(jiān)測的患者。

   4-6個自然日

靜脈血20毫升，允英游離DNA保存管，常溫保存運輸

參考文獻：

1. Frank A. Sinicrope, Diana I. Segovia, Aaron Hardin,et al.,Tissue-free circulating tumor DNA assay and patient outcome in a phase III trial of FOLFOX-based adjuvant chemotherapy (Alliance N0147). 2025 ASCO Oral Abstract Session 3504

2. Yu Xiao , Xiaodong Wang , Hong Weng, et al., Ultrasensitive tumour-agnostic non-invasive detection of colorectal cancer recurrence using ctDNA methylation. Clin Transl Med, 2022, 12(9):e1015.doi: 10.1002/ctm2.1015.

3.Tae Hee Hong , Soohyun Hwang , Abhijit Dasgupta, et al.,   J Thorac Oncol. 2024 Nov;19(11):1512-1524. doi: 10.1016/j.jtho.2024.07.002. Epub 2024 Jul 9.

4. 中國抗癌協(xié)會腫瘤標(biāo)志專業(yè)委員會.腫瘤DNA甲基化標(biāo)志物檢測及臨床應(yīng)用專家共識（2024版）[J].中國癌癥防治雜志,2024,16(2):129-142.

5. 中國抗癌協(xié)會肺癌專業(yè)委員會.非小細(xì)胞肺癌分子殘留病灶專家共識[J].循證醫(yī)學(xué),2021,21(03):129-135.

注：本文內(nèi)容不構(gòu)成最終臨床建議，請以臨床醫(yī)生診療建議為準(zhǔn)。

允英醫(yī)療以長三角區(qū)域為中心，輻射全中國，公司致力于打造癌癥精準(zhǔn)診療的新型生態(tài)圈，綜合運用基因突變檢測、基因甲基化檢測、基因編輯重組等生物科技的前沿技術(shù)，全方位提供從癌癥早期精準(zhǔn)篩查、癌癥靶向用藥檢測、癌癥治療藥物研發(fā)一體化的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)解決方案。

允英醫(yī)療成立至今，順利通過近百項由國家衛(wèi)健委臨檢中心、國家病理質(zhì)控中心、美國病理學(xué)會等機構(gòu)組織的室間質(zhì)評。檢驗?zāi)芰Λ@得了美國病理學(xué)會(College of American Pathologists，CAP)認(rèn)證，腫瘤核心基因檢測試劑盒通過歐盟CE認(rèn)證、獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊批準(zhǔn)，且生產(chǎn)管理質(zhì)量體系獲國際ISO13485認(rèn)證。目前允英已累計為超三十萬例腫瘤患者提供精準(zhǔn)檢測服務(wù)，為國內(nèi)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域開拓者。同時允英秉承“嚴(yán)謹(jǐn)、高效”的理念，堅守分子診斷技術(shù)創(chuàng)新與應(yīng)用探索，為腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療與伴隨診斷領(lǐng)域的茁壯發(fā)展貢獻力量。